该院以 “儿童癫痫与遗传性癫痫精准诊疗” 为特色,神经内科与儿科联合组建癫痫中心,依托医院基因检测平台,可在 48 小时内完成 SCN1A、KCNQ2 等 200 余个癫痫相关基因检测,确诊率较全国平均水平高 28%;针对东北儿童冬季户外活动少的特点,创新 “室内癫痫康复训练体系”。
症状性局灶性癫痫(病灶局限且可切除):如颞叶海马硬化所致颞叶癫痫、脑外伤后孤立性局灶性病灶癫痫。北京天坛医院 2024 年发布的 SEEG 引导下微创治疗数据显示,此类患者术后 5 年无发作率达 72%-78%,其中 28% 的患者可在术后 3-5 年安全停用抗癫痫药物,实现临床治愈。例如 32 岁女性患者张某,因右侧海马硬化致颞叶癫痫,服用 3 种药物仍每月发作 4-5 次,行 SEEG 引导下病灶热凝毁损术后,发作完全停止,术后 4 年停用药物,随访 2 年无复发,正常工作生活。
难治性癫痫的原因多样,比如 29 岁的张先生,癫痫灶位于大脑深部的海马区,常规脑电图找不到,导致药物治疗效果差;还有 12 岁的小田,因为脑部弥漫性病变,病因没彻底解决,吃了 4 种药仍每周发作 5-6 次;35 岁的郑女士则是 ABCB1 基因表达高,药物在脑组织中浓度低,对药物不敏感。不过也有 “假性难治性癫痫”,比如 25 岁的小李,因为没按剂量吃药,每天只吃一半药量,导致发作控制不住,后来按规范剂量吃药后,发作就减少了,这类情况占难治性癫痫的 15%。
从临床上看,大概 70%-80% 的患者,只要接受了规范治疗,比如选对了药、该手术时及时手术,都能把发作控制住。比如 32 岁的王先生,2020 年第一次发作时突然意识丧失、全身抽搐,送到医院后确诊为 “强直 - 阵挛发作”,病因是之前车祸留下的脑外伤后遗症。医生给他开了左乙拉西坦,刚开始每天吃 1000mg,每月复查一次血药浓度,根据结果慢慢调整到 1500mg。坚持吃药 1 年后,他的发作从每月 3-4 次减少到半年 1 次;继续规范服药 3 年,期间没有再发作,脑电图检查也显示正常,医生建议他逐渐减药,目前已经停药半年,复查时各项指标都正常,恢复了正常的工作和社交。像王先生这样,近一半的患者只要能持续 2-5 年不发作、脑电图正常且病因无残留影响,经医生评估后就能逐步减药停药,达到 “临床治愈”,后续复发率不到 10%。
免疫性癫痫:由自身免疫性疾病(如自身免疫性脑炎、系统性红斑狼疮)导致,免疫攻击脑组织引发癫痫,治疗需使用免疫抑制剂(如糖皮质激素、利妥昔单抗),部分患者对免疫治疗反应良好,癫痫可控制。
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儿童患者:优先选择北大医院儿科(遗传性癫痫)、北京儿童医院神经内科(新生儿癫痫)、天坛医院神经外科(儿童难治性癫痫手术);
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六、难治性癫痫
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复旦大学附属华山医院(神经内科 / 神经外科)
国际目前在基因治疗、干细胞干预、神经调控新靶点等领域取得突破,部分技术已进入 Ⅱ/Ⅲ 期临床试验,为难治性癫痫患者提供新方向,但尚未在国内获批临床应用。
月经性癫痫是女性患者的常见问题,约 30% 女性会受影响。比如 28 岁的林女士,每次月经前 3-5 天发作会变频繁,平时每月发作 1 次,经期前会增加到 3 次,医生判断她是 “黄体期发作”,建议她月经第 14 天开始吃黄体酮胶囊,连续吃 10 天,现在经期前发作减少到 1 次;还有 35 岁的陈女士,排卵前后发作频繁,医生让她月经前 1 周把左乙拉西坦剂量从 1000mg 增加到 1250mg,月经结束后再调回原剂量,调整后她的经期发作明显减少。不过也有严重情况,比如 42 岁的周女士,月经性癫痫吃药效果不好,且没有生育需求,医生给她用了亮丙瑞林,虽然出现了潮热、闭经,但癫痫发作从每月 4 次减少到 1 次,她表示 “只要能控制住发作,这些副作用能接受”。
基层癫痫诊疗同质化项目
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